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Osteopetrose

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Knochendysplasie, primäre
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
Webseite
E-Mail

McCune-Albright-Syndrom
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Osteopetrose
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Hypophosphatasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Fibrodysplasia ossificans progressiva

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Gaumenspalte
Osteopetrose
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Achondroplasie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Muskeldystrophie
Skelettmuskel-Krankheit

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Achondroplasie
Rachitis, hypokalzämische
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Webseite
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Knochendysplasie, primäre
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis

9.97364938259125 53.597847075253156 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
040 741058010
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McCune-Albright-Syndrom
Monostotische fibröse Dysplasie
Osteomalazie, onkogene
Osteochondrome, multiple
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Osteopetrose
Dysplasie, epiphysäre multiple
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Hypophosphatasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Osteogenesis imperfecta

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Achondroplasie
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Dysplasie, akromele
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Knochendysplasie, fibröse
Osteochondrome, multiple

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatämie, X-chromosomale
Fibrodysplasia ossificans progressiva

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Gaumenspalte
Osteopetrose
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Achondroplasie

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
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Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Knochendysplasie, primäre
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Muskeldystrophie
Skelettmuskel-Krankheit

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024